乳腺是多种内分泌激素的靶器官，其中雌酮及雌二醇与乳腺癌的发病有直接关系。月经初潮年龄早（<12岁）、绝经年龄晚（＞55岁）、不孕及初次生育年龄晚（＞30岁）、哺乳时间短、停经后进行雌激素替代疗法等，均可增加或延长体内雌激素的暴露，与乳腺癌发病密切相关。

此外，遗传因素也是乳腺癌发病的高危因素。一级亲属（如父母、子女以及兄弟姐妹）中有乳腺癌病史者，发病风险是普通人群的2～3倍。一些基因突变也会增加乳腺癌的患病风险。另外，某些物理因素，如儿童时期接受胸部放射线治疗，也是乳腺癌的致病因素。

乳腺癌患者中晚期会出现恶病质的表现，可伴有食欲不振、厌食、消瘦、乏力、贫血及发热等症状。部分患者可因转移出现转移灶的症状，以肺、胸膜、骨、肝、脑为主。

【肺及胸膜转移】

肺是乳腺癌常见的转移部位，常表现为双侧多发性结节。患者可出现咳嗽、呼吸困难、咯血、胸痛等症状。胸膜转移主要表现为咳嗽、疲乏、虚弱、呼吸困难，部分患者有胸痛。

【骨转移】

骨转移最易受累的部位依次为脊柱、肋骨、骨盆及长骨，亦可出现在肩胛骨、颅骨等部位，主要表现为骨痛、高钙血症、碱性磷酸酶升高、乳酸脱氢酶升高等。

【肝转移】

肝转移灶较小时，并无特殊症状，当肿块较大，或范围较广时可出现肝肿大、肝区疼痛、食欲下降、腹胀等，晚期可出现黄疸、腹水等症状。

【脑转移】

脑转移主要表现为脑膜及脑实质转移。脑实质转移的临床表现主要有颅内压增高，表现为头痛、呕吐和视神经乳头水肿，可出现癫痫发作。脑膜转移主要表现有脑膜刺激征、颅神经受累、颅内压增高等。

用于乳腺癌的初筛，判断初诊患者是否存在乳房异常迹象（如乳房肿块、乳房皮肤改变、乳头溢液等），以及淋巴结的情况。后期需结合其他辅助检查结果进行诊断。

乳腺钼靶

广泛用于乳腺癌的筛查，其优势在于看钙化灶，尤其是一些细小钙化灶（可能是极早期乳腺癌的表现）。

乳腺超声

用于乳腺癌的诊断及鉴别诊断，能够对肿块的性质做出判断。年轻、妊娠、哺乳期妇女，可作为首选的影像学检查。

乳腺磁共振成像

乳腺磁共振成像（MRI）用于乳腺癌的分期评估，对发现微小病灶、多中心、多病灶及评价病变范围有优势。